Mukowiscydoza

16. 11. 17
Odsłony: 1136


Autor: Aleksandra Cap, Przemysław Zarzeczny

Czym jest mukowiscydoza?


Mukowiscydoza (ang.: cystic fibrosis – CF) jest chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wadliwy gen związany jest z chromosomami innymi jak chromosomy płci. Choroba rozwija się tylko, gdy obie kopie genu są nieprawidłowe (zawsze jedna kopia pochodzi od ojca, druga od matki). Za występowanie choroby odpowiedzialne są zmiany pojedynczego genu CFTR. Na skutek mutacji dochodzi do zaburzeń transportu jonowego, a w konsekwencji do zaburzeń funkcji gruczołów wydzielania zewnętrznego oraz narządów i układów z nimi związanych, głównie pokarmowego i oddechowego.

Jak często występuje i kto jest na nią narażony?


Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u rasy białej. Częstość występowania szacuje się na 1: 2500 osób. Dziedziczenie autosomalne świadczy o tym, że może ona występować z taką samą częstotliwością u obu płci. Sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia objawów klinicznych choroby konieczne jest odziedziczenie mutacji od obojga rodziców, przy czym nosiciele nieprawidłowego genu nie chorują.

W jaki sposób rozpoznaje się mukowiscydozę?


Od 2009 roku każdy noworodek urodzony w Polsce jest obligatoryjnie badany w kierunku mukowiscydozy. Nie gwarantują one stuprocentowej wykrywalności,  ale stanowią zasadniczy postęp w diagnozowaniu mukowiscydozy i w zdecydowanej większości przypadków pozwalają na wczesne rozpoczęcie leczenia. W przypadku uzyskania wyniku odbiegającego od normy wykonuje się dodatkowe badania genetyczne, polegające na próbie identyfikacji genu powodującego mukowiscydozę w badanym DNA. Badaniem standardowym w diagnozowaniu mukowiscydozy jest test potowy, wykonywany przy wystąpieniu innych objawów sugerujących chorobę lub gdy wyniki innych badań w kierunku mukowiscydozy są pozytywne lub wątpliwe.

Jakie są objawy choroby?


Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, choć jeszcze kilka lat temu kojarzono ją powszechnie z ciężkimi powikłaniami ze strony układu oddechowego. Do najbardziej charakterystycznych objawów należą:

U dzieci zaburzenia czynności przewodu pokarmowego oraz gruczołów zewnątrzwydzielniczych trzustki i wątroby występują z różną częstotliwością i stopniem nasilenia w różnym okresie trwania choroby. Należy pamiętać również o tym, że każdy pacjent choruje inaczej: u niektórych dominują objawy ze strony układu pokarmowego, a u innych układu oddechowego.


Na czym polega leczenie mukowiscydozy?


Na chwilę obecną mukowiscydoza pozostaje chorobą nieuleczalną. Celem leczenia jest zwiększenie komfortu i przedłużenie długości życia. Terapia polega na leczeniu farmakologicznym, żywieniowym oraz codziennej fizjoterapii. Leczenie farmakologiczne polega na przyjmowaniu leków upłynniających wydzielinę z płuc i oskrzeli oraz antybiotykoterapii. Podczas fizjoterapii chory oczyszcza płuca z gęstej wydzieliny. Terapia żywieniowa  skupia się na pokryciu zwiększonego zapotrzebowania energetycznego, suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz codziennej podaży enzymów trawiennych. Opóźniony rozwój i niedożywienie wpływają na efektywność leczenia, a więc także na długość i jakość życia. Dzięki badaniom przeprowadzonym w ostatnich latach stwierdza się, że niedożywienie stanowi odrębny czynnik przeżycia, niezależnie od stopnia funkcji płuc. W bardzo zaawansowanym stadium choroby rozważa się przeszczepianie płuc.

W mojej rodzinie/rodzinie partnera występowała mukowiscydoza. Gdzie mogę się zgłosić, jeśli planuję dziecko?


Obecnie stosowane metody badawcze nie pozwalają na stuprocentowo pewne wykluczenie nosicielstwa CF. Jednak wykluczenie ewentualnego nosicielstwa siedmiu najczęściej występujących w Polsce mutacji genu CFTR pozwala na trzykrotne ograniczenie ryzyka niespodziewanego poczęcia chorego dziecka. Badania molekularne są wykonywane bezpłatnie w zakładach genetyki przy ośrodkach akademickich.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Rating 5.00 (6 Votes)


Reklama testowa
Do góry